Сегодня Международный день редких заболеваний

ТАЛЛИНН, 29 фев — Sputnik. В Эстонии насчитывается 100 000 пациентов, которые страдают редкими заболеваниями, из них три четверти — дети.

Европейская организация EURORDIS выступила с инициативой отмечать Международный день редких заболеваний с целью привлечь внимание и повысить уровень знаний общественности к проблемам больных людей.

Несмотря на разные симптомы и последствия, проблемы большинства таких больных схожи: это запаздывание с постановкой диагноза, недоступность правильной диагностики, отсутствие научных знаний о заболевании или качественной медицинской помощи.

Нужен дополнительный источник финансирования

Согласно данным Союза производителей лекарств, в Эстонии 100 000 пациентов, которые страдают от редких заболеваний, из них три четверти — дети.

Самые распространенные редкие болезни — генетические, поэтому часто проявляются уже в детстве.

Однако не все болезни связаны с генными мутациями. Встречаются очень редкие инфекционные и аутоиммунные (нарушения, связанные с функционированием иммунной системы человека) заболевания или редкие виды раковых опухолей.

Союз производителей лекарств в Эстонии считает, что необходимо найти дополнительный источник компенсации расходов на лечение, так как все чаще возникают ситуации, когда медицинская страховка не покрывает все расходы на лечение. В связи с этим приходится искать альтернативные источники финансирования на лечение или на покупку медикаментов.

Государство должно гарантировать пациентам с диагнозом редкого заболевания, что решение о покрытии расходов будет приниматься максимально быстро.

По словам руководителя Союза производителей лекарств Рихо Тапфера, для получения льгот на редкие препараты необходимо пройти ту же процедуру, что и в случае с обычным лекарством, но поскольку стоимость лечения редкого заболевания может быть очень высокой, а число пациентов — маленьким, то стандартная оценка эффективности затрат не подходит.

Часть накопленной пенсии могла бы пойти на лечение

"Стоит рассматривать и отдельный бюджет на редкие лекарства. В некоторых случаях, когда медицинская страховка не покрывает расходы на лечение, человек мог бы рассчитывать на часть накопленной им пенсии второй ступени — например, треть", — рассказал Тапфер.

Как рассказала онколог клиники онкологии и гематологии Северо-Эстонской региональной больницы и председатель правления Эстонского общества онкологов доктор Кадри Путник, источников финансирования здравоохранения, в том числе и лекарств, может быть несколько. Одного государственного страхования зачастую недостаточно.

Население Эстонии невелико, поэтому многие редкие заболевания диагностируют всего раз в год. В связи с уникальностью каждого заболевания в Эстонии могут отсутствовать возможности для лечения и диагностики редко встречающихся злокачественных опухолей.

"В случае с опухолевыми заболеваниями время играет критическую роль, а из-за получения необходимого медикамента процесс лечения может затянуться ", — отметила Путник.

"В Эстонии очень мало пациентов с некоторыми редкими заболеваниями — иногда всего несколько человек", — рассказал Рихо Тапфер.

В таких случаях сбор клинических данных по эффективности лекарства занимает много времени. При регистрации препарата это тоже учитывается. В некоторых случаях длительность процедуры может стать определяющим фактором — важно, чтобы решение принималось быстрее. Поэтому стоит обсуждать и альтернативные источники, считает Тапфер.

"Самая сложная ситуация — это когда человек неожиданно тяжело заболел и лечение существует, но оно финансово недоступно", — добавил Тапфер.

Люди — даже те несколько человек — не могут остаться без лечения и должны получить его как можно скорее.

День редких заболеваний — глобальное событие

Изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, но постепенно набирал обороты и превратился в глобальное событие. В 2015 году в нем приняли участие представители организаций пациентов 85 различных стран.

В Европе к категории редких заболеваний болезнь относят, если уровень заболеваемости не превышает одного случая на две тысячи человек.

В Европе число пациентов с редкими заболеваниями насчитывает 25–30 миллионов, что составляет 6–8% от всего населения. В России на начало 2015 года в федеральный регистр пациентов с редкими заболеваниями были внесены данные о более 12,7 тысячи больных (около 1% населения), из них более 7 тысяч — дети.

В Эстонии редкими заболеваниями болеют примерно 8% населения.

Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше. Есть и такие, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, редкие формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.